פרפור פרוזדורים הוא הפרעת קצב הלב השכיחה ביותר בעולם, הגורמת להתכווצות עליות הלב בקצב מהיר במיוחד. ל"שבע" נמסר, שהסיבה להופעתה של הפרעת קצב זו ידועה רק בחלק מהמקרים, והטיפולים התרופתיים הנהוגים כיום יעילים באופן חלקי. במחקר גנטי שנערך באחרונה באוניברסיטת בן גוריון פענחו לראשונה חוקרים מהפקולטה למדעי הבריאות והמכון הלאומי לביו-טכנולוגיה בנגב מנגנון חדש הגורם לפרפור פרוזדורים לילי. תוצאות המחקר פורסמו בכתב העת הקרדיולוגי היוקרתיCirculation: Genomic and Precision Medicine.

במסגרת המחקר אותו הובילו פרופ' עמוס כץ (דיקן הפקולטה למדעי הבריאות ע"ש גולדמן וקרדיולוג מומחה למחלות קצב) ופרופ' אוהד בירק (מנהל המכון הגנטי בבית החולים "סורוקה", ראש המעבדה ע"ש מוריס קאהן באוניברסיטה וחוקר במכון הלאומי לביו-טכנולוגיה), נחקרו 3 דורות של משפחה יהודית ממוצא פרסי, שבה שכיחות גבוהה של פרפור פרוזדורים כבר בגילאים צעירים ובעיקר בשעות הלילה. במחקר נמצא הגן הפגום במשפחה זו (KCND2), המקודד למרכיב קריטי בתעלת יוני אשלגן (Kv4.2), תעלה הממוקמת בתאי העליות בלב וייחודית בכך שהפעילות שלה משתנה על פני היממה, וגוברת בלילה.

במחקר שערך מקס דרבקין (סטודנט לרפואה) ומחקר (MD-PhD) בדגימות החולים, בתאי ביצית של צפרדעים ובעכברים, הדגימו החוקרים שהמוטציה בחולים מגבירה את פעילות תעלת האשלגן, ובכך מורידה משמעותית את הסף להופעת פרפור פרוזדורים. תעלה זו ייחודית בכך שהיא מתבטאת ספציפית בפרוזדורי הלב, והפעילות שלה משתנה על פני היממה, וגוברת בלילה. לכן, בחולים בהם קיימת פעילות יתר של התעלה מופיע פרפור הפרוזדורים ספציפית בלילה.

לגילויים יש חשיבות ניכרת בהבנת המנגנון של הפרעת קצב שכיחה זו. מעבר לכך, פיתוח מעכבים לתעלת האשלגן הספציפית יכול להוות טיפול יעיל לפרפור פרוזדורים, בייחוד טיפול מותאם אישית לחולים עם אירועים ליליים שלו (כ-30 אחוזים מהמקרים). עוד מניחים החוקרים בעקבות ממצאי המחקר, שהפחתת פעילות תעלת האשלגן באמצעות מעכבים עשויה לסייע לטפל ולהפחית אירועים ליליים גם בחולים מכלל האוכלוסייה שאינם נשאים של הגן הפגום.

"מכיוון שאצל כל בני האדם פעילות התעלה גבוהה יותר בלילה, וכפי שהראה המחקר הגברת הפעילות שלה מהווה גורם סיכון לפרפור פרוזדורים, ייתכן שפיתוח תרופה שתפחית את פעילות תעלה זו יוכל לשמש במניעת פרפור פרוזדורים בלילה בבני אדם בכ-30 אחוזים מהמקרים", אומרים החוקרים.

בימים אלה, מצויים החוקרים באוניברסיטת בן גוריון והמכון הלאומי לביו-טכנולוגיה בנגב בהליכים ראשוניים של פיתוח תרופה, המבוססת על ממצאי המחקר, בו השתתפו גם ד"ר מנחם בן ששון, פרופ' נועם זילברברג, פרופ' יורם עציון ותלמידי מחקר נוספים ממעבדתו של פרופ' בירק.