מרכז ידע לאומי ראשון מסוגו לחקר מחלות גנטיות נדירות (המכונות מחלות "יתום") הוקם, ביום חמישי האחרון, באוניברסיטת בן גוריון, בשיתוף בית החולים "סורוקה" ובתמיכת משרד המדע והטכנולוגיה.

ל"שבע" נמסר, שמטרת המרכז היא להעמיד לרשות כלל קהילת החוקרים בישראל את הידע המקצועי והתשתית הייחודית, הנדרשים למחקר מתקדם בתחום המחלות הנדירות. מרכז הידע הושק במסגרת הכנס "מחלות גנטיות נדירות/ יתומות – מפנוטיפ לגן ולמסלולים מולקולריים", שהתקיים ב"סורוקה", בנוכחות רופאים, מדענים וגנטיקאים מובילים.

מחלה נדירה/ יתומה מוגדרת כמחלה, ששיעור החולים בה נמוך מאחוז אחד מהאוכלוסייה הכללית. כיום, מוגדרות כ-6,000 מחלות כיתומות או נדירות, עם מספר קטן של חולים. בהתאם, הפוטנציאל הכלכלי לפיתוח תרופות או טיפולים עבורן, כמו גם יכולת גיוס השקעות של חברות תעשייתיות, נמוכים. עם זאת, עדיין כשישה אחוזים מאוכלוסיית העולם וכ-60 אלף חולים בישראל סובלים מאחת המחלות היתומות.

באוניברסיטה ובבית החולים התגלו בשני העשורים האחרונים יותר מ-40 מחלות תורשתיות בבני אדם, ופוענחו המנגנונים המולקולריים, הגורמים להן. במעבדתו של פרופ' אוהד בירק, העומד בראש המרכז החדש, פוענחו יותר מ-30 מחלות תורשתיות, בהן כמה מהשכיחות ביותר בעולם המערבי, לרבות שתיים מהמחלות התורשתיות השכיחות ביותר בקרב יהדות ספרד.

חשיבותם הרבה של מחקרים, העוסקים במחלות אלו, היא בכך שהם מאפשרים לזהות מוטציות, הגורמות למחלות, וכך לתרום לאבחונן המוקדם. יתרה מזאת, מחקרים אלה מאפשרים לזהות מסלולים ביולוגיים חדשים, המעורבים בהתפתחות ובפעילות המולקולרית של גוף האדם, בתנאי בריאות וחולי, ותורמים לזיהוי חלבונים, העשויים להוות מטרה לתרופות חדשות.

תוצאות המחקרים מיושמות באופן מיידי בבדיקות סקר נרחבות לאוכלוסייה, במימון משרד הבריאות, ותרמו רבות לכך שבשנים האחרונות נרשמה ירידה של כ-30 אחוזים בתמותת תינוקות במגזר הבדואי, כמו גם במניעת מחלות תורשתיות קשות ביהדות מרוקו, עיראק, אתיופיה והודו.

פרופ' בירק מכהן כראש המכון הגנטי ב"סורוקה" וכראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות באב"ג. במעבדה החדשה שבהובלתו יינתן שירות מדעי מחקרי על בסיס תגליות מדעיות עדכניות וכלים ביו-אינפורמטיים חדשניים.

מרכז הידע כולל שורת חוקרים מובילים מהאוניברסיטה, המתמחים במגוון תחומים, שנוגעים למחלות נדירות: ביו-אינפורמטיקאים, גנטיקאים מנוסים וצוות של חוקרים בביולוגיה מולקולרית, מבנית והתפתחותית. בין החוקרים נמצאים פרופ' רותי פרברי, פרופ' דן משמר, פרופ' אורי עבדו, ד"ר אסתי יגר-לוטם, ד"ר רמאון בירנבאום וד"ר ענת בן צבי. מנהלת המרכז היא ד"ר ורד כליפא-כספי, ראש היחידה לביו-אינפורמטיקה, והביו-אינפורמטיקאית הראשית במקום היא ד"ר מיכל גורדון.

פרופ' בירק: "מטרת מרכז הידע היא לרכז את הידע הקיים, שנרכש על פני עשרות השנים האחרונות, ולאפשר גישה לידע זה לכלל הרופאים והחוקרים במדינת ישראל, כדי לקדם פענוח של מחלות תורשתיות נדירות נוספות באוכלוסיות השונות, יהודיות וערביות, ברחבי הארץ. בישראל ישנן אוכלוסיות רבות בעלות מחלות ייחודיות, הנותרות כרגע ללא מענה, ולא ידוע ממה הן נגרמות. פענוח מחלות אלו הוא בעל משמעות עצומה. כך למשל, הורים לילד חולה יוכלו בעקבות כך לבצע בהריונות הבאים הפריה חוץ גופית, עם אבחון טרום השרשה. מטרתנו היא לאפשר גישה למרכז לחוקרים מכל הארץ (גנטיקאים, נוירולוגים, רופאי ילדים ורופאים מדיסציפלינות נוספות), כמו גם למשפחות עצמן, בתי חולים, מוסדות מחקר ממשלתיים ותעשייה. כל אלה יוכלו לעשות שימוש בידע הרב, שהצטבר במשך השנים באוניברסיטת בן גוריון ובבית החולים 'סורוקה', לטובת פענוח המחלה".

ידע מקצועי ותשתית ייחודית. המרכז החדש | צילום אילוסטרציה: יח"צ